สิ่งที่เรารู้ ไม่รู้ และสงสัยว่าอะไรเป็นสาเหตุของโรคเซลล์ประสาทสั่งการ

ตั้งแต่ปี 2014 เป็นต้นมาการแข่งขัน Ice Bucket Challengeซึ่งเกี่ยวข้องกับการที่ผู้คนเทน้ำเย็นจัดบนศีรษะของพวกเขา ได้สร้างความตระหนักรู้และให้ทุนวิจัยที่จำเป็นอย่างมากสำหรับโรคเซลล์ประสาทสั่งการ ในขณะที่การวิจัยเพื่อการรักษากำลังดำเนินอยู่ ก่อนอื่นเราต้องรู้ว่าอะไรเป็นสาเหตุ MND ส่งผลกระทบต่อ 2 ต่อทุกๆ 100,000หรือประมาณ 420,000 คนทั่วโลก เกิดขึ้นในทุกประเทศทั่วโลกและไม่มีการแบ่งแยกตามเชื้อชาติ ชาติพันธุ์ หรือสถานะทางเศรษฐกิจและสังคม

MND เป็นชื่อเรียกของกลุ่มโรคที่เซลล์ประสาทสั่งการที่ควบคุม

กล้ามเนื้อตายลงเรื่อยๆ เซลล์ประสาทสั่งการคือเซลล์ในสมองและไขสันหลังที่ช่วยให้เราสามารถเคลื่อนไหว พูด กลืน และหายใจ โดยส่งคำสั่งจากสมองไปยังกล้ามเนื้อที่ทำหน้าที่เหล่านี้ เซลล์ประสาทสั่งการสามารถแบ่งออกเป็นเซลล์ประสาทสั่งการส่วนบนซึ่งอาศัยอยู่ในบริเวณสมองหลักและฉายไปยังก้านสมองและไขสันหลัง หรือเซลล์ประสาทสั่งการส่วนล่างซึ่งอาศัยอยู่ในก้านสมองหรือไขสันหลังและสั่งการกล้ามเนื้อโดยตรง

โดยปกติแล้ว เซลล์ประสาทสั่งการส่วนบนจะส่งสัญญาณไปยังเซลล์ประสาทสั่งการส่วนล่าง เพื่อสั่งให้เซลล์ประสาทสั่งการเคลื่อนไหว จากนั้นเซลล์ประสาทส่วนล่างจะส่งสัญญาณไปยังกล้ามเนื้อเอง เพื่อควบคุมการเคลื่อนไหวตามปกติ เมื่อสัญญาณถูกรบกวนในบางจุดของทางเดิน จะส่งผลต่อความสามารถของกล้ามเนื้อในการหดตัวและเคลื่อนไหว

MND ถูกจัดประเภทโดยพิจารณาว่าเซลล์ประสาทส่วนบนหรือส่วนล่างเป็นเซลล์ประสาทที่เสื่อมสภาพและกำลังจะตาย ในโรคเส้นโลหิตตีบด้านข้าง amyotrophic (ALS) หรือโรค Lou Gehrig เป็นชนิดที่พบได้บ่อยที่สุดของ MND เซลล์ประสาทสั่งการทั้งบนและล่างได้รับผลกระทบ MND ประเภทอื่นอาจส่งผลต่ออย่างใดอย่างหนึ่ง และแต่ละอาการจะมีอาการแตกต่างกันเล็กน้อย

โรคของเซลล์ประสาทสั่งการส่วนบนทำให้เกิดอาการตึงของกล้ามเนื้อ (spasticity) กล้ามเนื้ออ่อนแรง และการตอบสนองของเส้นเอ็นมากเกินไป เช่น การกระตุกของข้อเข่า แต่ถ้าส่วนล่างได้รับผลกระทบเป็นหลักกล้ามเนื้อจะไม่ได้รับการปกคลุมด้วยเส้นอีกต่อไป ทำให้พวกเขาอ่อนแรงและสูญเสียไป (ลีบ) ในขณะเดียวกันก็พัฒนาอาการกระตุกที่ไม่สามารถควบคุมได้ (ความตื่นตระหนก) และสูญเสียการตอบสนองแบบสะท้อนกลับ หากได้รับผลกระทบทั้งสองอย่าง อาการมักจะเริ่มต้นเล็กน้อยโดยสูญเสียการยึดเกาะ พูดอ้อแอ้ หรือสะดุดขณะเดิน จากนั้นโรคจะแพร่กระจายในขณะที่เซลล์ประสาทสั่งการยังคงตาย ส่งผล

ต่อกล้ามเนื้อโครงร่าง ทั้งหมด ซึ่งอยู่ภายใต้การควบคุมของระบบ

ประสาทส่วนกลาง ทำให้กล้ามเนื้ออ่อนแรงและลีบทั้งสองข้างของร่างกาย กล้ามเนื้อจะเกร็ง กระตุก และแสดงอาการกระตุกอย่างควบคุมไม่ได้ ใน75% ของบุคคลกล้ามเนื้อของใบหน้าและลำคอที่ควบคุมการพูด การกลืน และการเคี้ยวยังอ่อนแรงและสูญเสียไป ทำให้พูดอ้อแอ้หรือขึ้นจมูกและรับประทานอาหารลำบาก เมื่อเวลาผ่านไป โรคจะแพร่กระจายไปยังกล้ามเนื้อของไดอะแฟรมและทรวงอก ทำให้ไม่สามารถหายใจได้หากไม่มีเครื่องช่วยพยุง และเสียชีวิตในที่สุด

อาการของ MND อาจแตกต่างกันไปในแต่ละบุคคล และอัตราการลุกลามอาจแตกต่างกันอย่างมากในแต่ละบุคคล อย่างไรก็ตามความคืบหน้าในทุกกรณี สำหรับคนส่วนใหญ่ ระยะการดำเนินโรคนี้ค่อนข้างรวดเร็ว โดยส่วนใหญ่จะมีชีวิตอยู่ได้2-5 ปีหลังจากเริ่มแสดงอาการ ผู้ป่วย เพียง20% มีชีวิตอยู่ได้ 5 ปี 10% อยู่ได้ 10 ปี และ 5% อยู่ได้ 20 ปีขึ้นไป ข้อยกเว้นที่โด่งดังอย่างหนึ่งคือสตีเฟน ฮอว์คิง นักฟิสิกส์เชิงทฤษฎี ซึ่งได้รับการวินิจฉัยครั้งแรกเมื่ออายุ 21 ปี และปัจจุบันอายุ 75 ปี ซึ่งหมายความว่าเขาอยู่กับอาการนี้มากว่า 50 ปี

ขณะนี้ยังไม่ทราบสาเหตุของกรณีส่วนใหญ่ของ MND แม้ว่าจะมีการเสนอสมมติฐานหลายข้อ ขณะนี้เป็นพื้นที่ของการวิจัยที่สำคัญทั่วโลก

สาเหตุทางพันธุกรรม

กรณี MND จำนวนเล็กน้อย ( 5-10%)ได้รับการถ่ายทอดมาจากครอบครัว และอาจมีสาเหตุมาจากการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรม ที่เฉพาะเจาะจง หรือการเปลี่ยนแปลงในลำดับของ DNA ปัจจุบันมีการประมาณว่า60% ของยีนที่เกี่ยวข้องกับ MND ในครอบครัวได้รับการระบุแล้ว สำหรับยีน MND ส่วนใหญ่ บุคคลเพียงต้องการสืบทอดยีนกลายพันธุ์เพียงสำเนาเดียวเพื่อทำให้เกิดโรค

การกลายพันธุ์ของยีนครั้งแรกที่ค้นพบใน MND คือยีนที่เรียกว่า “SOD1” ในปี 1993 การกลายพันธุ์ของ SOD1คิดเป็นประมาณ 10-20% ของกรณีของ MND ในครอบครัว (และ 1-2% ของกรณีเป็นระยะๆ) แม้ว่าจะไม่ชัดเจนว่าการเปลี่ยนแปลงของยีนนี้นำไปสู่ ​​MND ได้อย่างไร แต่เชื่อกันว่ายีนนี้มีคุณสมบัติที่เป็นพิษ ซึ่งนำไปสู่ความเสียหายในเซลล์สมอง และท้ายที่สุดคือการตายของเซลล์ประสาทสั่งการ

ยีนที่สำคัญอีกชนิดหนึ่งที่เกี่ยวข้องกับ MND ในครอบครัวคือ “C9orf72” ซึ่งพบในปี 2554 และเป็นที่รู้จักกันว่าเป็นสาเหตุทางพันธุกรรมที่พบบ่อยที่สุดของ MND การกลายพันธุ์ในยีนนี้คิดเป็น 25-40% ของ MND ในครอบครัว (และ 7% ของกรณีเป็นระยะ ๆ ) ยีนนี้ยังแสดงให้เห็นว่ามีสัดส่วนถึง 25% ของผู้ป่วยโรคเกี่ยวกับความเสื่อมของระบบประสาทชนิดอื่น ซึ่งเป็นภาวะสมองเสื่อมชนิดหนึ่งที่เรียกว่าภาวะสมองเสื่อมส่วนหน้า

ยีนนี้มีการ ทำซ้ำที่ผิดปกติในรหัส DNA ซึ่งเรียกว่าการขยายซ้ำ แม้ว่าบุคคลที่มีสุขภาพแข็งแรงจะมีซ้ำได้ถึง 30 ครั้ง แต่บุคคลที่มี MND ภาวะสมองเสื่อมส่วนหน้าหรือทั้งสองอย่างสามารถมีซ้ำได้หลายร้อยหรือหลายพันครั้ง แต่ก็ยังเป็นเรื่องที่ถกเถียงกันว่าสิ่งนี้จะนำไปสู่การพัฒนาของโรคได้อย่างไร โดยมีกลไกที่เป็นไปได้หลายอย่างที่หยิบยกขึ้นมา และจำเป็นต้องมีการวิจัยเพิ่มเติม

นอกเหนือจากการค้นพบทางพันธุกรรมที่สำคัญทั้งสองนี้แล้ว ยัง มี ยีนอื่นๆ อีกหลายชนิดที่เกี่ยวข้อง (NEK1, TDP43, FUS และ UBQLN2) ซึ่งดูเหมือนจะมีบทบาทน้อยลงในจำนวนกรณีของ MND ที่เกิดขึ้น

สิ่งสำคัญคือต้องจำไว้ว่าการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมมีบทบาทเล็กน้อยในกรณีส่วนใหญ่ของ MND ในขณะที่ 5-10% ของผู้ป่วยเป็นคนในครอบครัว แต่มีความเชื่อมโยงทางพันธุกรรมที่ชัดเจน แต่อีก 90-95% ของผู้ป่วยนั้นเกิดขึ้นเป็นระยะๆ และมีแนวโน้มว่าจะเกิดจากการทำงานร่วมกันที่ซับซ้อนของปัจจัยเสี่ยงทางพันธุกรรมและตัวแปรด้านสิ่งแวดล้อม

อายุและเพศ

ปัจจัยที่ไม่ใช่พันธุกรรมที่อาจนำไปสู่การพัฒนาของ MND ได้รับการศึกษาอย่างกว้างขวางในช่วงหลายปีที่ผ่านมา โดยมีสาเหตุที่เป็นไปได้หลายประการ ปัจจัยเสี่ยงที่สำคัญประการหนึ่งสำหรับ MND คืออายุที่มากขึ้น MND พบได้น้อยก่อนอายุ 40 ปี โดยอายุเฉลี่ยที่เริ่มมีอาการคือ 58-63 ปีสำหรับ MND เป็นระยะๆ และ 40-60 ปีสำหรับ MND ในครอบครัว

Credit : เว็บสล็อตแตกง่าย